Em 1915, o cientista americano Thomas Hunt Morgan e colaboradores conseguiram estabelecer a relação entre os cromossomos (estruturas presentes no núcleo das células) e a herança genética. Morgan constatou que quando se analisam duas características nem sempre é obedecido o padrão de herança proposto pela Segunda Lei de Mendel, ou lei da segregação independente. Os resultados experimentais levaram à conclusão de que os genes estão dispostos nos cromossomos em sequência. Desse modo, os genes que estão localizados em um mesmo cromossomo (chamados genes ligados) tendem a ser herdados juntos.
| Genes localizados em um mesmo cromossomo também podem ser herdados separadamente, por causa da permutação gênica entre cromossomos homólogos, que ocorre na prófase I da meiose. A probabilidade de que ocorra permutação entre dois genes é diretamente proporcional à distância entre eles no cromossomo.
|
|
 | | | Copito de Neve ou Floco de Neve é o único gorila albino que se conhece. Foi encontrado em 1966 na atual República da Guiné Equatorial. Anos depois foi transferido para o Zoológico de Barcelona, Espanha. Morreu em 2003 em consequência de um câncer de pele |
|
As mutações As mutações são alterações nas informações contidas no material genético. Se as alterações afetarem as células sexuais, a mutação será transmitida para a descendência. Caso contrário, só afetará o organismo em que ela ocorreu. A mutação pode ocorrer por agentes mutagênicos ou até espontaneamente, na replicação do DNA. Um exemplo de mutação é o albinismo, caracterizado pela falta do pigmento melanina, encontrado na pele, nos pelos e nos olhos. A pele totalmente branca dos organismos afetados pelo albinismo tem menos defesas contra a ação dos raios solares.
| Alguns dos agentes mutagênicos: os raios X, os raios ultravioletas e as radiações nucleares.
|
|
A pleiotropia A pleiotropia é a propriedade que certos genes apresentam de determinar mais de uma característica fenotípica ao mesmo tempo, no mesmo organismo.
Na espécie humana, por exemplo, genes responsáveis por algumas doenças hereditárias, como a anemia falciforme (ou siclemia), geralmente causam múltiplos efeitos. Como o controle celular se dá por meio de intrincadas interações moleculares, não é de se espantar que um único gene seja capaz de afetar simultaneamente várias características. Os indivíduos siclêmicos citados acima produzem um tipo anormal de hemoglobina. Quando o gene aparece em dose dupla (indivíduos homozigóticos recessivos), ocorre grave deformação de todos os glóbulos vermelhos ou hemácias, resultando em anemia, fraqueza e problemas cardíacos. O entupimento de vasos mais estreitos causa dor e febre, danos cerebrais e danos gerais a outros órgãos. O acúmulo das células siclêmicas no baço provoca danos também nesse órgão. Todo este conjunto de efeitos resulta em função mental alterada, paralisia, pneumonia (ou outras infecções), reumatismo e insuficiência renal.
Pelo exemplo é possível perceber as várias consequências que podem resultar do defeito em um único par de genes – neste caso, o par responsável pela síntese da molécula de hemoglobina, presente nas hemácias, que têm a função de transportar o oxigênio no sangue.
A engenharia genética A engenharia genética ou tecnologia do DNA recombinante é um conjunto de técnicas para manipulação dos genes em laboratório. Elas permitem identificar, isolar e multiplicar genes dos mais diversos organismos e têm aplicações importantes no mundo atual.
Alguns exemplos de aplicações das técnicas de engenharia genética: • A insulina foi a primeira proteína humana produzida em células de bactéria. A comercialização de hormônio de crescimento humano (somatotropina) produzido por bactérias foi liberada em 1985.
• A produção do fator VIII (um dos fatores de coagulação, ausente nos hemofílicos) em escala de laboratório já é possível graças à introdução de um segmento específico de DNA complementar em células de mamíferos.
• Os anticorpos monoclonais fabricados por engenharia genética são usados no tratamento de diversas doenças e têm se revelado auxiliares preciosos nos diagnósticos médicos, para testes de gravidez, detecção de meningite e diagnóstico de câncer de próstata.
• A vacina contra a hepatite foi a primeira desenvolvida por engenharia genética, em quantidade suficiente para ser comercializada. Sua fabricação envolve a transferência de genes de uma espécie para outra, com a produção de organismos transgênicos.
• Já existem plantas inseticidas. Os pesquisadores isolaram um gene da bactéria Bacillus thuringiensis, responsável pela produção de uma proteína tóxica para lagartas de lepidópteros (borboletas e mariposas). Esse gene é transferido para as células das plantas e a partir da cultura dessas células, obtêm-se plantas inteiras com o gene para a produção de inseticida. Esse gene acaba conferindo proteção a essas plantas contra determinada lagarta que costuma atacar suas folhas.
• A terapia gênica é um dos grandes desafios da medicina. Os cientistas pesquisam técnicas para viabilizar a substituição ou adição de uma cópia correta do alelo responsável por certas doenças genéticas. Atualmente a utilização da terapia gênica restringe-se a poucas doenças, como a doença ADA (doença do garoto da bolha). Apesar da restrita aplicação dessa metodologia na espécie humana, já existem múltiplas preocupações éticas relacionadas ao seu uso.
| 
